ถอดรหัสลับร่างกายที่คุณควรรู้ โรคพันธุกรรมคืออะไร?

เราทุกคนต่างได้รับมรดกจากพ่อแม่ ไม่ว่าจะเป็นสีผม สีผิว หรือหน้าตาที่ละม้ายคล้ายคลึง แต่ในบางครั้ง มรดกที่เราไม่ต้องการก็อาจแฝงมาด้วย นั่นคือ "โรคพันธุกรรม" ซึ่งไม่ใช่เรื่องไกลตัวอย่างที่คิด บทความนี้จะพาคุณไปทำความเข้าใจโรคพันธุกรรมในภาษาที่ง่ายที่สุด เพื่อให้คุณรู้จักและรับมือกับมันได้อย่างถูกต้อง

โรคพันธุกรรมคืออะไร?

ลองจินตนาการว่าร่างกายของเราคือบ้านหลังใหญ่ที่สร้างขึ้นตามพิมพ์เขียว พิมพ์เขียวนั้นก็คือ "ยีน" ที่คอยกำหนดลักษณะและการทำงานทุกอย่างของร่างกาย ตั้งแต่สีตาไปจนถึงการทำงานของหัวใจ ยีนเหล่านี้จะถูกเก็บไว้ในโครงสร้างที่เรียกว่า "โครโมโซม" ซึ่งเปรียบเสมือนแฟ้มเอกสารที่รวมพิมพ์เขียวแต่ละส่วนไว้ด้วยกัน

มนุษย์เรามีโครโมโซม 23 คู่ (รวม 46 แท่ง) โดยได้รับมาครึ่งหนึ่งจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งจากแม่

โรคพันธุกรรม (Genetic Disorders) เกิดขึ้นเมื่อ "พิมพ์เขียว" หรือยีนของเรามีความผิดปกติไป หรือ "แฟ้มเอกสาร" หรือโครโมโซมมีจำนวนขาดหรือเกินไป ความผิดปกตินี้อาจทำให้การสร้างบ้านหรือร่างกายของเราไม่สมบูรณ์ และนำไปสู่การเกิดโรคต่างๆ นั่นเอง

สาเหตุของโรคพันธุกรรม: มาจากไหนกันนะ?

ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้จาก 2 สาเหตุหลัก:

1. การกลายพันธุ์ของยีน (Gene Mutation) คือการที่ยีนมีการเปลี่ยนแปลงไปจากเดิม เปรียบได้กับตัวอักษรในพิมพ์เขียวที่ผิดเพี้ยนไปแม้เพียงเล็กน้อย ก็อาจส่งผลให้การทำงานของโปรตีนที่ยีนนั้นควบคุมอยู่ผิดปกติไปได้

2. ความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosome Abnormality) เกิดขึ้นเมื่อจำนวนโครโมโซมมีมากกว่าหรือน้อยกว่าปกติ (เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง) หรือรูปร่างของโครโมโซมเปลี่ยนแปลงไป

โรคพันธุกรรมมีกี่ประเภท?

เพื่อให้เข้าใจง่าย เราสามารถแบ่งโรคพันธุกรรมออกเป็นกลุ่มใหญ่ๆ ได้ดังนี้:

• โรคยีนเดี่ยว (Single-Gene Disorders) เกิดจากความผิดปกติของยีนเพียงยีนเดียว แต่ก็ส่งผลกระทบได้มาก ตัวอย่างที่พบบ่อยในคนไทยคือ:

  • โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โรคเลือดจางจากพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายสร้างฮีโมโглоบินผิดปกติ

  • โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) โรคเลือดไหลไม่หยุดหรือหยุดยาก มักพบในเพศชาย

  • โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) ทำให้ร่างกายสร้างเมือกที่เหนียวข้นผิดปกติ ส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจและทางเดินอาหาร

• โรคโครโมโซม (Chromosomal Disorders) เกิดจากความผิดปกติที่จำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม เช่น:

  • กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ทำให้มีลักษณะหน้าตาเฉพาะตัว และอาจมีพัฒนาการช้าร่วมด้วย

  • กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) พบในผู้หญิงที่มีโครโมโซมเพศ X หายไปหนึ่งตัว ส่งผลต่อการเจริญเติบโตและระบบสืบพันธุ์

• โรคพันธุกรรมเชิงซ้อน (Multifactorial Disorders) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนหลายตำแหน่งร่วมกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการใช้ชีวิต เช่น โรคเบาหวาน โรคหัวใจ และมะเร็งบางชนิด

จะรู้ได้อย่างไรว่าเป็นโรคพันธุกรรม? การวินิจฉัยในปัจจุบัน

ในปัจจุบัน การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมทำได้แม่นยำและง่ายขึ้นมาก โดยอาศัย "การตรวจยีน" (Genetic Testing) ซึ่งโดยทั่วไปแล้วมีขั้นตอนไม่ซับซ้อน แพทย์จะทำการเก็บตัวอย่างจากร่างกาย เช่น การเจาะเลือด หรือการเก็บตัวอย่างน้ำลาย แล้วส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์รหัสพันธุกรรม

การตรวจยีนมีประโยชน์หลายอย่าง:

• ตรวจวินิจฉัย เพื่อยืนยันสาเหตุของโรคในผู้ที่มีอาการ

• ตรวจคัดกรองพาหะ สำหรับคู่สมรสที่วางแผนมีบุตร เพื่อดูว่ามียีนแฝงของโรคใดๆ ที่อาจถ่ายทอดไปยังลูกได้หรือไม่

• ตรวจก่อนคลอด เพื่อตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์

ก้าวต่อไปของวงการแพทย์ ความหวังใหม่ในการรักษา

แม้โรคพันธุกรรมส่วนใหญ่จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ความก้าวหน้าทางการแพทย์ในปัจจุบันได้เปิดประตูแห่งความหวังบานใหม่ขึ้นมา:

• การแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) คือแนวทางการรักษาที่ออกแบบให้ "จำเพาะ" กับแต่ละบุคคล โดยพิจารณาจากข้อมูลทางพันธุกรรม ทำให้สามารถเลือกยาและวิธีการรักษาที่ได้ผลดีที่สุดและมีผลข้างเคียงน้อยที่สุดสำหรับผู้ป่วยคนนั้นๆ

• ยีนบำบัด (Gene Therapy) เป็นเทคโนโลยีแห่งอนาคตที่กำลังมีการวิจัยและพัฒนาอย่างต่อเนื่อง เปรียบเสมือนการเข้าไป "ซ่อมแซม" พิมพ์เขียวที่ผิดพลาดโดยตรง โดยการใส่ยีนปกติเข้าไปทดแทนยีนที่ผิดปกติ ซึ่งเริ่มมีความสำเร็จในการรักษาโรคพันธุกรรมบางชนิดแล้ว