เข้าใจ “ดาวน์ซินโดรม” ให้มากขึ้น คู่มือสำคัญสำหรับครอบครัวที่เพิ่งรู้ผลวินิจฉัย

 

โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาของเด็ก แม้ว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีความแตกต่างจากเด็กทั่วไปในหลายด้าน แต่พวกเขาก็สามารถมีชีวิตที่มีความสุข และพัฒนาตนเองได้อย่างมีคุณค่า

การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม

1. การวินิจฉัยก่อนคลอด

ปัจจุบันมีเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ช่วยตรวจคัดกรองความเสี่ยงของโรคดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ระยะตั้งครรภ์ เช่น

• การตรวจเลือดมารดา (NIPT) ตรวจสารพันธุกรรมของทารกจากเลือดแม่ มีความแม่นยำสูง

• การอัลตราซาวด์ร่วมกับการตรวจเลือด (First trimester screening) ใช้ประเมินความเสี่ยงเบื้องต้น

• การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) เป็นวิธีวินิจฉัยที่แน่นอน แต่มีความเสี่ยงเล็กน้อย

2. การวินิจฉัยหลังคลอด

เด็กที่เกิดมาพร้อมลักษณะบางอย่าง เช่น ตาชี้ขึ้น หน้ากลม ลำตัวเตี้ย มือสั้น อาจสงสัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม แต่การยืนยันต้องทำด้วยการตรวจโครโมโซม (Karyotype) เพื่อดูความผิดปกติของโครโมโซมที่แท้จริง

---

การสนับสนุนสำหรับครอบครัว

การวินิจฉัยว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรมอาจทำให้พ่อแม่รู้สึกตกใจหรือไม่แน่ใจว่าจะดูแลอย่างไร แต่ด้วยความเข้าใจและการสนับสนุนที่เหมาะสม เด็กสามารถเติบโตอย่างมีความสุขและพัฒนาได้อย่างดี

1. การดูแลด้านสุขภาพ

เด็กดาวน์ซินโดรมมักมีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจแต่กำเนิด ปัญหาสายตา หู หรือระบบย่อยอาหาร ควรได้รับการตรวจสุขภาพและติดตามอย่างต่อเนื่องโดยแพทย์เฉพาะทาง

2. การกระตุ้นพัฒนาการ

• เริ่มตั้งแต่ในวัยทารกด้วยการทำกายภาพบำบัด (Physical Therapy)

• พูดคุย และฝึกภาษาเพื่อส่งเสริมการสื่อสาร (Speech Therapy)

• ใช้กิจกรรมเสริมพัฒนาการผ่านของเล่น การเรียนรู้ และปฏิสัมพันธ์ในสังคม

3. การศึกษา

เด็กที่มีดาวน์ซินโดรมมีสิทธิ์ได้รับการศึกษาเหมือนเด็กทั่วไป โดยมีโปรแกรมการศึกษาพิเศษ (IEP: Individualized Education Program) ที่ออกแบบให้เหมาะสมกับศักยภาพของแต่ละคน

4. การสนับสนุนด้านจิตใจ

ครอบครัวควรได้รับคำปรึกษาจากนักจิตวิทยา นักสังคมสงเคราะห์ หรือกลุ่มสนับสนุนครอบครัว เช่น ชมรมผู้ปกครองเด็กพิเศษ ซึ่งจะช่วยให้เข้าใจ รับมือ และปรับตัวได้ดีขึ้น

อยู่เคียงข้างอย่างเข้าใจ

เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถเติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่มีความสุข มีทักษะในชีวิต และมีบทบาทในสังคม หากได้รับการดูแลที่เหมาะสมตั้งแต่ต้น ด้วยความรัก ความเข้าใจ และโอกาสในการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง

คลิกนิกที่มีบริการตรวจ

1. บริษัท แอท-ยีนส์ จำกัด ATGenes
2. intouchmedicare
3. คลินิกสูตินรีเวช