เปิดโลกโรคพันธุกรรม ทำไมจึงส่งผลต่อเรา และวิธีตรวจหาความเสี่ยงตั้งแต่เนิ่นๆ

 

โรคพันธุกรรมคืออะไร และทำไมถึงสำคัญ?

โรคพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือกลุ่มของโรคที่เกิดจากความผิดปกติในยีนหรือโครโมโซม ซึ่งอาจถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก หรือเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ใหม่ภายในตัวเราเอง โรคเหล่านี้อาจไม่แสดงอาการทันที แต่แฝงอยู่ในร่างกายและส่งผลต่อสุขภาพในอนาคต เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia), โรคหัวใจแต่กำเนิด, ภาวะมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การเข้าใจโรคพันธุกรรมจึงเป็นสิ่งสำคัญ เพราะแม้ว่าเราจะไม่สามารถเปลี่ยนแปลงยีนได้ แต่เราสามารถ รู้ความเสี่ยงล่วงหน้าและจัดการได้อย่างเหมาะสม

เหตุใดโรคพันธุกรรมถึงส่งผลต่อเรา?

ยีนคือรหัสทางชีวภาพที่กำหนดลักษณะของเรา รวมถึงกระบวนการทำงานของร่างกาย หากมียีนบางตัวผิดปกติ จะทำให้เกิดความบกพร่องในการสร้างโปรตีน ส่งผลต่อสุขภาพ เช่น
✔ ความผิดปกติของเม็ดเลือด (ธาลัสซีเมีย)
✔ ความเสี่ยงมะเร็ง (เช่น BRCA1, BRCA2 ในมะเร็งเต้านม)
✔ โรคเมตาบอลิกหรือความผิดปกติของฮอร์โมน

ความน่ากลัวคือ บางโรคไม่มีอาการจนกว่าจะเข้าสู่ระยะรุนแรง ทำให้หลายคนรู้ตัวช้าและยากต่อการรักษา

วิธีตรวจหาความเสี่ยงโรคพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ

ปัจจุบันเทคโนโลยีการตรวจพันธุกรรมพัฒนาอย่างมาก ทำให้เราสามารถ ตรวจความเสี่ยงก่อนเกิดโรค หรือแม้กระทั่งก่อนตั้งครรภ์ได้ วิธีการหลักคือ การตรวจ DNA (Genetic Screening) ซึ่งจะช่วยบอกว่าเรา

  • เป็น พาหะ (Carrier) ของโรคหรือไม่

  • มี ความเสี่ยงสูงต่อโรคบางชนิด เช่น มะเร็ง, เบาหวาน, โรคหัวใจ

  • ควร วางแผนสุขภาพและการใช้ชีวิตอย่างไร

ช่วงเวลาที่เหมาะสมในการตรวจ
✔ ก่อนวางแผนมีบุตร (เพื่อป้องกันการถ่ายทอดยีนผิดปกติ)
✔ เมื่อมีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
✔ ต้องการดูแลสุขภาพระยะยาวและป้องกันโรคตั้งแต่ต้น



บริษัทที่ให้บริการตรวจพันธุกรรมในไทย

1. บริษัท แอท-ยีนส์ จำกัด Atgenes  ผู้นำด้านการตรวจยีนเพื่อวางแผนสุขภาพ

Atgenes เชี่ยวชาญด้าน การตรวจพันธุกรรมสำหรับการวางแผนครอบครัว การคัดกรองความเสี่ยงมะเร็ง และการตรวจยีนเพื่อการใช้ชีวิต (Lifestyle DNA Test) โดยมีบริการครบวงจรทั้ง การตรวจ วิเคราะห์ผล และให้คำปรึกษาโดยผู้เชี่ยวชาญ เพื่อให้คุณเข้าใจยีนของตัวเองและปรับพฤติกรรมเพื่อสุขภาพที่ดียิ่งขึ้น

👉 เหมาะสำหรับ ผู้ที่ต้องการรู้ความเสี่ยงก่อนเกิดโรค และวางแผนการมีบุตรอย่างปลอดภัย

2. GeneDecode

บริษัทที่เน้นการตรวจพันธุกรรมเพื่อสุขภาพและโภชนาการ โดยวิเคราะห์ยีนเพื่อปรับอาหาร ออกกำลังกาย และลดความเสี่ยงโรคเรื้อรัง

3. Novogene

ศูนย์วิจัยและตรวจพันธุกรรมระดับสากล ที่มีบริการทั้งสำหรับบุคคลทั่วไปและงานวิจัย พร้อมเทคโนโลยี NGS (Next Generation Sequencing) ที่แม่นยำ

ความคิดเห็น

แสดงความคิดเห็น

โพสต์ยอดนิยมจากบล็อกนี้

การตรวจ DNA พ่อแม่ คืออะไร? ทำไมถึงสำคัญกว่าที่คิด

รูปภาพ
  ในยุคที่เทคโนโลยีทางพันธุกรรมก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว “ การตรวจ DNA พ่อแม่ ” กลายเป็นเครื่องมือสำคัญที่ช่วยให้เราเข้าใจสายสัมพันธ์ทางชีวภาพของครอบครัวได้อย่างถูกต้องและแม่นยำ ไม่ว่าจะเพื่อยืนยันความเป็นพ่อแม่ทางกฎหมาย ตรวจสอบความสัมพันธ์ทางสายเลือด หรือแม้กระทั่งใช้ในการวางแผนสุขภาพของลูกในอนาคต 🔬 การตรวจ DNA พ่อแม่ คืออะไร? การตรวจ DNA คือการวิเคราะห์สารพันธุกรรม (Deoxyribonucleic Acid) ของบุคคล ซึ่ง DNA ของคนเราจะมีลักษณะเฉพาะและถ่ายทอดจากพ่อและแม่คนละ 50% ดังนั้น การเปรียบเทียบ DNA ของพ่อ แม่ และลูก จึงสามารถยืนยันได้อย่างแม่นยำว่ามีความสัมพันธ์ทางสายเลือดกันหรือไม่ 🧫 ขั้นตอนการตรวจ DNA พ่อแม่ โดยทั่วไป การตรวจจะเริ่มจากการเก็บตัวอย่างเซลล์จากกระพุ้งแก้ม หรือเลือด จากนั้นนำไปสกัดและวิเคราะห์ด้วยเทคนิคเฉพาะในห้องปฏิบัติการ เช่น PCR (Polymerase Chain Reaction) หรือเทคนิค STR (Short Tandem Repeat) ซึ่งสามารถให้ผลความแม่นยำสูงถึง 99.999% 👨‍👩‍👧 เหตุผลที่ควรตรวจ DNA พ่อแม่ ยืนยันความเป็นพ่อแม่ทางชีวภาพ ใช้ในกรณีที่ต้องการหลักฐานทางกฎหมาย เช่น การรับรองบุตร หรือคดีความด้...
อ่านเพิ่มเติม

เข้าใจ “ดาวน์ซินโดรม” ให้มากขึ้น คู่มือสำคัญสำหรับครอบครัวที่เพิ่งรู้ผลวินิจฉัย

รูปภาพ
  โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาของเด็ก แม้ว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีความแตกต่างจากเด็กทั่วไปในหลายด้าน แต่พวกเขาก็สามารถมีชีวิตที่มีความสุข และพัฒนาตนเองได้อย่างมีคุณค่า การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม 1. การวินิจฉัยก่อนคลอด ปัจจุบันมีเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ช่วยตรวจคัดกรองความเสี่ยงของโรคดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ระยะตั้งครรภ์ เช่น การตรวจเลือดมารดา (NIPT)  ตรวจสารพันธุกรรมของทารกจากเลือดแม่ มีความแม่นยำสูง การอัลตราซาวด์ร่วมกับการตรวจเลือด (First trimester screening)  ใช้ประเมินความเสี่ยงเบื้องต้น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS)  เป็นวิธีวินิจฉัยที่แน่นอน แต่มีความเสี่ยงเล็กน้อย 2. การวินิจฉัยหลังคลอด เด็กที่เกิดมาพร้อมลักษณะบางอย่าง เช่น ตาชี้ขึ้น หน้ากลม ลำตัวเตี้ย มือสั้น อาจสงสัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม แต่การยืนยันต้องทำด้วยการตรวจโครโมโซม (Karyotype) เพื่อดูความผิดปกติของโครโมโซมที่แท้จริง การสนับสนุนสำหรับครอบครั...
อ่านเพิ่มเติม

ความจริงเกี่ยวกับโรคฝีดาษในเด็ก พันธุกรรมที่คุณควรรู้และการดูแลที่เหมาะสม

รูปภาพ
  โรคฝีดาษในเด็ก (Smallpox) แม้ในปัจจุบันจะเป็นโรคที่ได้รับการกำจัดไปแล้วทั่วโลก แต่ความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ยังคงสำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านพันธุกรรมและภูมิคุ้มกัน เนื่องจากบางโรคที่มีลักษณะคล้ายฝีดาษ เช่น โรคฝีดาษลิง (Monkeypox) หรือโรคติดเชื้อผิวหนังบางชนิด อาจมีความรุนแรงขึ้นในเด็กที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน โรคฝีดาษคืออะไร โรคฝีดาษเกิดจากเชื้อไวรัส Variola virus มีลักษณะเด่นคือผื่นตุ่มน้ำหรือหนองที่ผิวหนัง ร่วมกับไข้สูง ปวดเมื่อยตามตัว และอาการอ่อนเพลีย แม้โรคนี้จะถูกประกาศว่าหมดไปตั้งแต่ปี ค.ศ. 1980 แต่เชื้อไวรัสที่เกี่ยวข้องหรือโรคที่มีอาการคล้ายคลึงกันยังคงพบได้ในบางพื้นที่ ความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม แม้โรคฝีดาษจะไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรง แต่ พันธุกรรม มีบทบาทในความสามารถของร่างกายในการตอบสนองต่อการติดเชื้อ บางคนอาจมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ภูมิคุ้มกัน ทำให้มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อไวรัสได้รุนแรงกว่าเด็กทั่วไป การรู้ข้อมูลนี้สามารถช่วยให้แพทย์วางแผนการป้องกันและดูแลได้แม่นยำยิ่งขึ้น การ...
อ่านเพิ่มเติม