โรคพันธุกรรมคืออะไร? สิ่งที่คุณควรรู้เพื่อดูแลตัวเองและครอบครัว

โรคพันธุกรรมคืออะไร

โรคพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือความผิดปกติที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน (Gene) หรือโครโมโซม (Chromosome) ซึ่งเป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของร่างกาย เช่น สีผม สีตา รวมถึงการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ การเปลี่ยนแปลงนี้อาจส่งผลต่อสุขภาพ ทำให้เกิดความผิดปกติทั้งในระดับเล็กน้อยจนถึงรุนแรง

โรคพันธุกรรมบางชนิดแสดงอาการตั้งแต่เกิด ขณะที่บางชนิดจะปรากฏภายหลังเมื่อโตขึ้น และอาจถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่โดยไม่เกี่ยวกับพันธุกรรมของครอบครัวก็ได้



สาเหตุของโรคพันธุกรรม

  1. ความผิดปกติของยีน (Gene Mutation)
    เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอ เช่น โรคธาลัสซีเมีย, โรคฮีโมฟีเลีย

  2. ความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Abnormalities)
    เช่น โครโมโซมเกินหรือขาด ทำให้เกิดภาวะดาวน์ซินโดรม

  3. การถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Inherited Disorders)
    เช่น โรคที่ถ่ายทอดแบบยีนเด่น ยีนด้อย หรือยีนบนโครโมโซมเพศ

โรคพันธุกรรมพบบ่อยมีอะไรบ้าง

  • ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) ภาวะโลหิตจางที่เกิดจากการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ

  • ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) ภาวะที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน

  • ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก

  • ซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) ส่งผลต่อปอดและระบบย่อยอาหาร

จะรู้ได้อย่างไรว่าเสี่ยงโรคพันธุกรรม

  • ประวัติครอบครัว หากมีคนในครอบครัวเป็นโรคพันธุกรรม ความเสี่ยงย่อมสูงขึ้น

  • การตรวจคัดกรองก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตร เช่น ตรวจยีนพาหะ

  • การตรวจในครรภ์ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจดีเอ็นเอของทารก

การดูแลและป้องกันโรคพันธุกรรม

  1. ตรวจสุขภาพและปรึกษานักพันธุศาสตร์ ก่อนวางแผนตั้งครรภ์

  2. การตรวจคัดกรองยีนพาหะ เพื่อประเมินความเสี่ยง

  3. ดูแลโภชนาการและสุขภาพจิต สำหรับผู้ป่วยและครอบครัว

  4. รักษาตามอาการหรือใช้เทคโนโลยีใหม่ เช่น การบำบัดยีน (Gene Therapy) ที่อยู่ระหว่างการพัฒนา

โรคพันธุกรรมเป็นเรื่องที่เกี่ยวข้องกับยีนและโครโมโซม ซึ่งส่งผลต่อสุขภาพของเราและคนที่เรารัก แม้ไม่สามารถป้องกันได้ 100% แต่เราสามารถลดความเสี่ยงด้วยการตรวจคัดกรอง วางแผนครอบครัว และรักษาด้วยวิธีการที่เหมาะสม การรู้เท่าทันจึงเป็นก้าวแรกในการดูแลสุขภาพให้ปลอดภัยยิ่งขึ้นจากประสบการณ์ได้มีลองหาคลินิกหรือแล็บตรวจไปเจอที่น่าสนใจ ATGenes บริษัทแอทยีนส์ ที่มีบริการตรวจด้วย

ความคิดเห็น

แสดงความคิดเห็น

โพสต์ยอดนิยมจากบล็อกนี้

การตรวจ DNA พ่อแม่ คืออะไร? ทำไมถึงสำคัญกว่าที่คิด

รูปภาพ
  ในยุคที่เทคโนโลยีทางพันธุกรรมก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว “ การตรวจ DNA พ่อแม่ ” กลายเป็นเครื่องมือสำคัญที่ช่วยให้เราเข้าใจสายสัมพันธ์ทางชีวภาพของครอบครัวได้อย่างถูกต้องและแม่นยำ ไม่ว่าจะเพื่อยืนยันความเป็นพ่อแม่ทางกฎหมาย ตรวจสอบความสัมพันธ์ทางสายเลือด หรือแม้กระทั่งใช้ในการวางแผนสุขภาพของลูกในอนาคต 🔬 การตรวจ DNA พ่อแม่ คืออะไร? การตรวจ DNA คือการวิเคราะห์สารพันธุกรรม (Deoxyribonucleic Acid) ของบุคคล ซึ่ง DNA ของคนเราจะมีลักษณะเฉพาะและถ่ายทอดจากพ่อและแม่คนละ 50% ดังนั้น การเปรียบเทียบ DNA ของพ่อ แม่ และลูก จึงสามารถยืนยันได้อย่างแม่นยำว่ามีความสัมพันธ์ทางสายเลือดกันหรือไม่ 🧫 ขั้นตอนการตรวจ DNA พ่อแม่ โดยทั่วไป การตรวจจะเริ่มจากการเก็บตัวอย่างเซลล์จากกระพุ้งแก้ม หรือเลือด จากนั้นนำไปสกัดและวิเคราะห์ด้วยเทคนิคเฉพาะในห้องปฏิบัติการ เช่น PCR (Polymerase Chain Reaction) หรือเทคนิค STR (Short Tandem Repeat) ซึ่งสามารถให้ผลความแม่นยำสูงถึง 99.999% 👨‍👩‍👧 เหตุผลที่ควรตรวจ DNA พ่อแม่ ยืนยันความเป็นพ่อแม่ทางชีวภาพ ใช้ในกรณีที่ต้องการหลักฐานทางกฎหมาย เช่น การรับรองบุตร หรือคดีความด้...
อ่านเพิ่มเติม

เข้าใจ “ดาวน์ซินโดรม” ให้มากขึ้น คู่มือสำคัญสำหรับครอบครัวที่เพิ่งรู้ผลวินิจฉัย

รูปภาพ
  โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาของเด็ก แม้ว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีความแตกต่างจากเด็กทั่วไปในหลายด้าน แต่พวกเขาก็สามารถมีชีวิตที่มีความสุข และพัฒนาตนเองได้อย่างมีคุณค่า การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม 1. การวินิจฉัยก่อนคลอด ปัจจุบันมีเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ช่วยตรวจคัดกรองความเสี่ยงของโรคดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ระยะตั้งครรภ์ เช่น การตรวจเลือดมารดา (NIPT)  ตรวจสารพันธุกรรมของทารกจากเลือดแม่ มีความแม่นยำสูง การอัลตราซาวด์ร่วมกับการตรวจเลือด (First trimester screening)  ใช้ประเมินความเสี่ยงเบื้องต้น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS)  เป็นวิธีวินิจฉัยที่แน่นอน แต่มีความเสี่ยงเล็กน้อย 2. การวินิจฉัยหลังคลอด เด็กที่เกิดมาพร้อมลักษณะบางอย่าง เช่น ตาชี้ขึ้น หน้ากลม ลำตัวเตี้ย มือสั้น อาจสงสัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม แต่การยืนยันต้องทำด้วยการตรวจโครโมโซม (Karyotype) เพื่อดูความผิดปกติของโครโมโซมที่แท้จริง การสนับสนุนสำหรับครอบครั...
อ่านเพิ่มเติม

ความจริงเกี่ยวกับโรคฝีดาษในเด็ก พันธุกรรมที่คุณควรรู้และการดูแลที่เหมาะสม

รูปภาพ
  โรคฝีดาษในเด็ก (Smallpox) แม้ในปัจจุบันจะเป็นโรคที่ได้รับการกำจัดไปแล้วทั่วโลก แต่ความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ยังคงสำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านพันธุกรรมและภูมิคุ้มกัน เนื่องจากบางโรคที่มีลักษณะคล้ายฝีดาษ เช่น โรคฝีดาษลิง (Monkeypox) หรือโรคติดเชื้อผิวหนังบางชนิด อาจมีความรุนแรงขึ้นในเด็กที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน โรคฝีดาษคืออะไร โรคฝีดาษเกิดจากเชื้อไวรัส Variola virus มีลักษณะเด่นคือผื่นตุ่มน้ำหรือหนองที่ผิวหนัง ร่วมกับไข้สูง ปวดเมื่อยตามตัว และอาการอ่อนเพลีย แม้โรคนี้จะถูกประกาศว่าหมดไปตั้งแต่ปี ค.ศ. 1980 แต่เชื้อไวรัสที่เกี่ยวข้องหรือโรคที่มีอาการคล้ายคลึงกันยังคงพบได้ในบางพื้นที่ ความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม แม้โรคฝีดาษจะไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรง แต่ พันธุกรรม มีบทบาทในความสามารถของร่างกายในการตอบสนองต่อการติดเชื้อ บางคนอาจมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ภูมิคุ้มกัน ทำให้มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อไวรัสได้รุนแรงกว่าเด็กทั่วไป การรู้ข้อมูลนี้สามารถช่วยให้แพทย์วางแผนการป้องกันและดูแลได้แม่นยำยิ่งขึ้น การ...
อ่านเพิ่มเติม