Genetic Guide

  การแต่งงานและการวางแผนมีบุตรเป็นก้าวสำคัญของชีวิตคู่ แต่สิ่งหนึ่งที่หลายคนอาจมองข้ามไปคือ การตรวจโรคพันธุกรรม ซึ่งเป็นขั้นตอนสำคัญที่จะช่วยลดความเสี่ยงของการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกได้อย่างมาก ทำไมต้องตรวจโรคพันธุกรรม? โรคพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดไปยังบุตรหลานได้ หากพ่อหรือแม่เป็นพาหะ แม้จะไม่แสดงอาการ แต่ก็มีโอกาสส่งต่อความผิดปกติไปยังลูกได้ เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Muscular Dystrophy) โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) ดังนั้น การตรวจคัดกรองก่อนแต่งงานหรือก่อนตั้งครรภ์จึงเป็นเหมือนเกราะป้องกันล่วงหน้า เพื่อช่วยให้ครอบครัวสามารถวางแผนได้อย่างมั่นใจ วิธีการตรวจโรคพันธุกรรมที่นิยมใช้ การตรวจเลือด (Blood Test) ใช้เพื่อหาความผิดปกติของฮีโมโกลบิน เช่น ธาลัสซีเมีย หรือโรคโลหิตจางบางชนิด การตรวจ DNA (Genetic Testing) วิเคราะห์ยีนโดยตรงเพื่อค้นหาความผิดปกติของรหัสพันธุกรรม สามารถระบุได้ว่าคู่สมรสเป็นพาหะของโรคใดบ้าง การตรวจโครโมโซม (Karyotyping) ใช้ตร...

  เมื่อพูดถึง Genetic Diseases หรือ “โรคทางพันธุกรรม” หลายคนอาจรู้สึกว่าเป็นเรื่องไกลตัว แต่จริง ๆ แล้วโรคเหล่านี้อยู่รอบตัวเรามากกว่าที่คิด เพราะโรคทางพันธุกรรมคือโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติของยีนและโครโมโซม ซึ่งอาจถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก หรือเกิดขึ้นเองในระหว่างการแบ่งเซลล์ก็ได้ ตัวอย่างของโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)  โรคโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิน ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)  โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก จากยีนที่ควบคุมการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ Cystic Fibrosis  โรคที่มีผลต่อปอดและระบบย่อยอาหาร ทำให้เกิดเสมหะเหนียวและติดเชื้อได้ง่าย Sickle Cell Disease  ภาวะเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ ทำให้ไหลเวียนในร่างกายไม่สะดวก ทำไมการรู้จักโรคทางพันธุกรรมถึงสำคัญ? เพราะการเข้าใจโรคเหล่านี้ไม่เพียงช่วยให้เราดูแลสุขภาพของตนเองได้ดีขึ้น แต่ยังช่วยในการ วางแผนการมีบุตร และการตรวจคัดกรองความเสี่ยงตั้งแต่ระยะเริ่มต้น ปัจจุบันมีเทคโนโลยีการตรวจยีนที่ก้าวหน้า ทำให้สามารถรู้ได้ว่าบุคคลหรือคู่รักมีความเสี่ยงในการ...

เมื่อยาเดียวกันอาจ “ใช้ได้ผล” กับบางคน แต่ “ไม่เหมาะ” กับอีกคน ในปัจจุบันของยุคการแพทย์เฉพาะบุคคล (Precision Medicine) ไม่ใช่แค่โรคที่เราต้องเจาะลึก แต่ “การตอบสนองต่อยา” ก็เป็นเรื่องสำคัญที่แตกต่างจากคนหนึ่งไปยังคนหนึ่ง ชนิดของยาที่ใช้ อาจมีผลปรับระดับยาแตกต่างกัน หรือหลีกเลี่ยงอาการแพ้ร้ายแรงได้หากรู้ก่อน Pharmacogenetics คืออะไร? Pharmacogenetics คือศาสตร์ที่ว่า “คนๆ หนึ่งมียีนแตกต่างกัน จึงอาจตอบสนองต่อยาแตกต่างกัน” ตัวอย่างยีนที่นิยมตรวจ ได้แก่ CYP450 (เช่น CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6) — กำหนดการเผาผลาญยา VKORC1 — เกี่ยวข้องกับยา Warfarin HLA-B1502 / HLA-B5801 — ตรวจภาวะแพ้รุนแรง (เช่น SJS/TEN) ต่อ Carbamazepine หรือ Allopurinol TMPT — เผาผลาญ thiopurine SLCO1B1 , UGT1A1 , เป็นต้น เหล่านี้ไม่ใช่ผลข้างเคียง แต่เป็น “คำตอบทางพันธุกรรม” ว่าคุณควรได้รับยาอย่างไรให้ปลอดภัยและตรงจุด ในประเทศไทยเอง มีผู้ให้บริการทางเทคโนโลยีชีวภาพที่ครอบคลุมด้าน Pharmacogenetics เช่น แอทยีนส์ จำกัด   ATGenes ซึ่งให้บริการตรวจหลากหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อยา เช่น UGT1A...

  โรคพันธุกรรม... ป้องกันได้ไหม? รักษาได้หรือเปล่า? โรคพันธุกรรม เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม ซึ่งอาจถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก หรือเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ใหม่ก็ได้ ปัญหานี้ส่งผลต่อสุขภาพในหลายด้าน ตั้งแต่อาการที่ไม่รุนแรงไปจนถึงโรคเรื้อรังที่ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว โรคพันธุกรรมป้องกันได้ไหม? แม้ว่าเราไม่สามารถเปลี่ยนแปลงยีนที่สืบทอดมาจากครอบครัวได้ แต่การ "ป้องกัน" โรคพันธุกรรมสามารถทำได้ในระดับหนึ่ง เช่น การตรวจคัดกรองก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตร เพื่อหาความเสี่ยงว่ามียีนแฝงของโรคหรือไม่ การตรวจสุขภาพระหว่างตั้งครรภ์ เช่น การตรวจโครโมโซมทารกหรือการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ การปรับพฤติกรรมสุขภาพ ถึงแม้จะไม่ช่วยให้ยีนเปลี่ยนไป แต่สามารถลดความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนได้ เช่น การควบคุมอาหาร ออกกำลังกาย และตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอ โรคพันธุกรรมรักษาได้หรือเปล่า? การรักษาโรคพันธุกรรมในปัจจุบันยังถือว่าเป็นความท้าทาย แต่ก็มีความก้าวหน้ามากขึ้นเรื่อยๆ การรักษาแบบประคับประคอง เช่น การให้ยา การทำกายภาพบำบัด หรือการดูแลเฉพาะอาการ เพื่...