🧬 รู้ทัน 10 โรคพันธุกรรมที่พบบ่อยในคนไทย

หลายคนอาจไม่รู้ว่า “โรคพันธุกรรม” ไม่ได้เกิดจากเชื้อโรคหรือพฤติกรรมเท่านั้น แต่เกิดจาก ความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งอาจแสดงอาการตั้งแต่แรกเกิดหรือภายหลังในชีวิตก็ได้ การรู้เท่าทันและตรวจพันธุกรรมล่วงหน้า จึงเป็นอีกก้าวสำคัญในการดูแลสุขภาพของคนไทยในยุคปัจจุบัน

บริษัท แอทยีนส์ จำกัด (ATGenes) เป็นหนึ่งในผู้นำด้านการตรวจพันธุกรรมในประเทศไทย ที่มุ่งให้ความรู้และบริการตรวจยีนอย่างครบวงจร เพื่อช่วยให้ทุกคนเข้าใจร่างกายตัวเองได้ลึกขึ้น และลดความเสี่ยงจากโรคทางพันธุกรรมได้อย่างมีประสิทธิภาพ

🔹 1. ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

โรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่พบมากในคนไทย เกิดจากยีนสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ผู้ป่วยมักซีด เหนื่อยง่าย และต้องรับเลือดเป็นประจำ

🔹 2. ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

เป็นโรคที่เลือดแข็งตัวช้า เกิดจากการขาดโปรตีนบางชนิดในการแข็งตัวของเลือด มักถ่ายทอดจากแม่ไปสู่ลูกชาย

🔹 3. โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ (Duchenne Muscular Dystrophy)

เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DMD ทำให้กล้ามเนื้อค่อยๆ อ่อนแรงลง โดยเฉพาะในเด็กผู้ชาย

🔹 4. โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินหนึ่งชุด ส่งผลต่อพัฒนาการทางสมองและร่างกาย เด็กจะมีลักษณะเฉพาะ เช่น ใบหน้าแบน ตาเฉียง และกล้ามเนื้ออ่อนแรง

🔹 5. โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)

ยีน CFTR ผิดปกติทำให้มีเมือกเหนียวข้นในปอดและระบบย่อยอาหาร ผู้ป่วยมักมีปัญหาทางการหายใจและน้ำหนักตัวน้อย

🔹 6. โรคจีซิกเซลล์ (Sickle Cell Disease)

เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติคล้ายเคียว ทำให้เลือดไหลเวียนไม่ดี เสี่ยงต่อการอุดตันและขาดออกซิเจนในอวัยวะต่างๆ

🔹 7. โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria - PKU)

เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ย่อยกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน หากไม่ได้รับการรักษา จะส่งผลต่อสมองและพัฒนาการของเด็ก

🔹 8. โรคอัลบิไนนิซึม (Albinism)

ยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดสีเมลานินผิดปกติ ทำให้ผิว ผม และดวงตาสีอ่อนกว่าปกติ และไวต่อแสงแดดมาก

🔹 9. โรคเต้านมและรังไข่มะเร็งจากยีน BRCA (Hereditary Breast & Ovarian Cancer)

เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่ ซึ่งสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ก่อนเกิดโรค

🔹 10. โรคพาร์กินสันทางพันธุกรรม (Genetic Parkinson’s Disease)

บางรายเกิดจากยีนผิดปกติ เช่น SNCA, LRRK2 ทำให้ระบบประสาทเสื่อมเร็วกว่าปกติ ส่งผลให้มือสั่น เคลื่อนไหวช้า และทรงตัวลำบาก

🧠 การตรวจพันธุกรรม เครื่องมือสำคัญในการป้องกันล่วงหน้า

ปัจจุบันการตรวจยีนสามารถทำได้ง่ายและปลอดภัย เพียงเก็บตัวอย่างน้ำลายหรือเลือดเพื่อตรวจดูยีนผิดปกติ การตรวจนี้ไม่เพียงช่วยวินิจฉัยโรคเท่านั้น แต่ยังช่วยวางแผนชีวิต เช่น

• วางแผนมีบุตรโดยลดความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรม

• ปรับโภชนาการและการใช้ชีวิตให้เหมาะกับยีนของตนเอง

• เฝ้าระวังโรคก่อนแสดงอาการ

บริษัท แอทยีนส์ จำกัด (ATGenes) ให้บริการตรวจพันธุกรรมสำหรับบุคคลทั่วไป คู่สมรส และครอบครัว เพื่อช่วยให้คุณรู้จัก “ยีน” ของตัวเองมากขึ้น และใช้ข้อมูลนั้นเพื่อสร้างสุขภาพที่ยั่งยืนในระยะยาว