ลูกเป็นธาลัสซีเมีย ทั้งที่พ่อแม่ไม่เคยป่วย? ความจริงทางพันธุกรรมที่หลายครอบครัวยังไม่รู้

หลายครอบครัวต้องตกใจเมื่อทราบว่าลูกได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคธาลัสซีเมีย ทั้งที่พ่อและแม่ไม่เคยมีอาการป่วย ไม่เคยมีประวัติต้องรักษาโรคเลือด และใช้ชีวิตได้ตามปกติแบบคนปกติมาตลอด

คำถามที่มักเกิดขึ้นคือ “เป็นไปได้อย่างไร?” เพราะเรื่องของ พันธุกรรม ซึ่งเป็นสิ่งที่มองไม่เห็น แต่สามารถส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นได้

พ่อแม่สุขภาพดี ไม่ได้แปลว่าไม่มีความเสี่ยง

สิ่งที่หลายคนไม่รู้คือ ผู้ที่เป็น พาหะธาลัสซีเมีย ส่วนใหญ่มักไม่มีอาการผิดปกติหรือแสดงอาการใดๆ เลย

บางคนอาจแค่ภาวะซีดเล็กน้อย แต่หลายคนใช้ชีวิตได้เหมือนคนทั่วไป จนไม่เคยรู้ว่าตัวเองมียีนที่สามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกได้จากโรคธาลัสซีเมีย

นั่นจึงเป็นเหตุผลที่พ่อแม่จำนวนมากเชื่อว่าตนเองไม่มีความเสี่ยง ทั้งที่ในความเป็นจริงอาจเป็นพาหะโดยไม่รู้ตัว

โรคไม่ได้เกิดจากคนใดคนหนึ่ง

หนึ่งในความเข้าใจผิดที่พบได้บ่อย คือการคิดว่าเมื่อเด็กเป็นธาลัสซีเมีย ต้องมีฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นต้นเหตุ

แต่ในทางวิทยาศาสตร์ โรคนี้เกิดจากการที่เด็กได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่

หากทั้งสองคนเป็นพาหะ ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาส

• 25% เป็นโรคธาลัสซีเมีย
• 50% เป็นพาหะ
• 25% ไม่ได้รับยีนผิดปกติ

ดังนั้นจึงไม่ใช่ความผิดของใคร แต่เป็นรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามธรรมชาติ

ทำไมแพทย์ถึงแนะนำให้ตรวจตั้งแต่ก่อนมีลูก

ปัจจุบันหลายประเทศรวมถึงประเทศไทยให้ความสำคัญกับการคัดกรองธาลัสซีเมียก่อนการตั้งครรภ์

เหตุผลสำคัญคือการรู้ความเสี่ยงล่วงหน้า เพื่อช่วยให้คู่รักสามารถวางแผนอนาคตได้ดียิ่งขึ้น ไม่ว่าจะเป็นการปรึกษาแพทย์ การติดตามสุขภาพทารก หรือการเตรียมความพร้อมสำหรับการดูแลลูกในอนาคต

ยิ่งรู้เร็ว ยิ่งมีทางเลือกในการรักษาหรือวางแผน

การตรวจไม่ยุ่งยากอย่างที่คิด

หลายคนกังวลว่าการตรวจโรคทางพันธุกรรมจะซับซ้อนหรือยุ่งยาก แต่การคัดกรองธาลัสซีเมียในปัจจุบันสามารถทำได้จากการตรวจเลือดตามมาตรฐานทางการแพทย์

องค์กรด้านพันธุศาสตร์ เช่น บริษัทแอทยีนส์ ATGenes มีบริการตรวจคัดกรองและให้คำปรึกษาโดยผู้เชี่ยวชาญ เพื่อช่วยให้ผู้เข้ารับบริการเข้าใจผลตรวจและประเมินความเสี่ยงได้อย่างถูกต้อง

เพราะการรู้ก่อน คือการป้องกันที่ดีที่สุด

ธาลัสซีเมียอาจเป็นโรคที่มองไม่เห็นจากภายนอกหรืออาจไม่แสดงอาการ แต่สามารถส่งผลต่อชีวิตของเด็กและครอบครัวได้ในระยะยาว

การตรวจคัดกรองก่อนมีบุตรไม่ได้เป็นเรื่องของความกลัว แต่เป็นการเตรียมความพร้อมด้วยข้อมูลทางวิทยาศาสตร์ที่เชื่อถือได้

เพราะบางครั้ง การตรวจเพียงครั้งเดียว อาจช่วยให้ครอบครัววางแผนอนาคตได้อย่างมั่นใจมากขึ้น