Genetic Guide

  โรคพันธุกรรมคืออะไร และทำไมถึงสำคัญ? โรคพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือกลุ่มของโรคที่เกิดจากความผิดปกติในยีนหรือโครโมโซม ซึ่งอาจถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก หรือเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ใหม่ภายในตัวเราเอง โรคเหล่านี้อาจไม่แสดงอาการทันที แต่แฝงอยู่ในร่างกายและส่งผลต่อสุขภาพในอนาคต เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) , โรคหัวใจแต่กำเนิด , ภาวะมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การเข้าใจโรคพันธุกรรมจึงเป็นสิ่งสำคัญ เพราะแม้ว่าเราจะไม่สามารถเปลี่ยนแปลงยีนได้ แต่เราสามารถ รู้ความเสี่ยงล่วงหน้าและจัดการได้อย่างเหมาะสม เหตุใดโรคพันธุกรรมถึงส่งผลต่อเรา? ยีนคือรหัสทางชีวภาพที่กำหนดลักษณะของเรา รวมถึงกระบวนการทำงานของร่างกาย หากมียีนบางตัวผิดปกติ จะทำให้เกิดความบกพร่องในการสร้างโปรตีน ส่งผลต่อสุขภาพ เช่น ✔ ความผิดปกติของเม็ดเลือด (ธาลัสซีเมีย) ✔ ความเสี่ยงมะเร็ง (เช่น BRCA1, BRCA2 ในมะเร็งเต้านม) ✔ โรคเมตาบอลิกหรือความผิดปกติของฮอร์โมน ความน่ากลัวคือ บางโรคไม่มีอาการจนกว่าจะเข้าสู่ระยะรุนแรง ทำให้หลายคนรู้ตัวช้าและยากต่อการรักษา วิธีตรวจหาความเสี่ยงโรคพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ ปัจจุบันเทคโนโลยีก...

  โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาของเด็ก แม้ว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีความแตกต่างจากเด็กทั่วไปในหลายด้าน แต่พวกเขาก็สามารถมีชีวิตที่มีความสุข และพัฒนาตนเองได้อย่างมีคุณค่า การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม 1. การวินิจฉัยก่อนคลอด ปัจจุบันมีเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ช่วยตรวจคัดกรองความเสี่ยงของโรคดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ระยะตั้งครรภ์ เช่น การตรวจเลือดมารดา (NIPT)  ตรวจสารพันธุกรรมของทารกจากเลือดแม่ มีความแม่นยำสูง การอัลตราซาวด์ร่วมกับการตรวจเลือด (First trimester screening)  ใช้ประเมินความเสี่ยงเบื้องต้น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS)  เป็นวิธีวินิจฉัยที่แน่นอน แต่มีความเสี่ยงเล็กน้อย 2. การวินิจฉัยหลังคลอด เด็กที่เกิดมาพร้อมลักษณะบางอย่าง เช่น ตาชี้ขึ้น หน้ากลม ลำตัวเตี้ย มือสั้น อาจสงสัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม แต่การยืนยันต้องทำด้วยการตรวจโครโมโซม (Karyotype) เพื่อดูความผิดปกติของโครโมโซมที่แท้จริง การสนับสนุนสำหรับครอบครั...

หลายคนอาจคุ้นเคยกับการตรวจหาเชื้อ HPV ผ่านการตรวจภายในหรือ Pap smear ซึ่งแม้จะมีประสิทธิภาพ แต่ก็ไม่ใช่วิธีที่ทุกคนสะดวกทำ โดยเฉพาะกลุ่มที่ไม่เคยมีเพศสัมพันธ์ หรือรู้สึกไม่สบายใจกับการตรวจภายในแบบเดิม วันนี้เราจะพาทุกคนมารู้จักกับ “การตรวจ HPV จากปัสสาวะด้วยตัวเอง” ทางเลือกใหม่ที่ สะดวก ปลอดภัย ไม่เจ็บ และทำได้ที่บ้าน พร้อมอธิบายว่า…มีวิธีใดบ้างที่คุณเลือกได้เอง ✅ 🧪 ตรวจ HPV จากปัสสาวะคืออะไร? คือการตรวจหา DNA ของเชื้อ Human Papillomavirus (HPV) ในปัสสาวะ โดยเฉพาะ “ปัสสาวะช่วงแรกของวัน” ซึ่งจะมีเซลล์จากทางเดินปัสสาวะและปากมดลูกปนออกมาด้วย สามารถใช้เทคนิคทางห้องแล็บ เช่น PCR หรือ Real-time PCR เพื่อระบุสายพันธุ์ของเชื้อที่ก่อให้เกิดมะเร็งได้ เช่น HPV-16, HPV-18 🏠 วิธีการตรวจ HPV จากปัสสาวะด้วยตัวเองที่บ้าน ปัจจุบันมีหลายผู้ให้บริการที่ออกแบบชุดตรวจให้ใช้งานง่าย โดยทั่วไปประกอบด้วย: อุปกรณ์เก็บปัสสาวะ – เป็นหลอดหรือตลับพิเศษสำหรับเก็บ “first-void urine” น้ำยารักษาสภาพตัวอย่าง – ใส่รวมกับปัสสาวะเพื่อให้ตรวจ DNA ได้ชัดเจน คู่มือการใช้งาน – บอกขั้นตอนชัดเจนทีละขั้น ...